Bagaimana Cara Menghindari Penyakit Menurun/Genetik?

Kelainan dan penyakit genetik merupakan sifat yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Oleh karena itu, kelainan dan penyakit menurun tidak menular, melainkan diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Karena bersifat bawaan, kelainan dan penyakit genetik hingga saat ini belum dapat disembuhkan. Beberapa kelainan dan penyakit genetik bersifat mematikan (letal), sedangkan sebagian lainnya menyebabkan penderita perlu menjalani terapi bahkan mengalami cacat seumur hidupnya.

Kita telah mengetahui bahwa kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh mutasi gen, namun kelainan dan penyakit genetik juga disebabkan oleh aberasi kromosom (mutasi kromosom). Aberasi kromosom meliputi perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.

Pencegahan kelainan dan penyakit genetik dapat dilakukan dengan mencegah pernikahan dengan kerabat dekat (antar keluarga). Hal tersebut dapat mengurangi risiko terwarisnya alel-alel mematikan yang bersifat resesif dari kedua orang tua sehingga kelainan dan penyakit itu tidak muncul. Tindakan lain yang dapat dilakukan adalah pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin. Pengujian tersebut terutama dilakukan apabila keluarga besar pasangan suami istri memiliki sejarah mengidap suatu kelainan dan penyakit genetik tertentu dengan cara menelusuri silsilah dalam keluarga.

Perbedaan DNA dan RNA

To the point....

Perbedaan DNA dan RNA

Letak perbedaan	DNA	RNA
Letak	Terurama dalam inti sel (nukleus), juga ada di mitokondria, plastida, dan sentriol	Dalam sitoplasma, terutama dalam ribosom, inti sel
Struktur	Membentuk rantai ganda (double helix) panjang	Membentuk rantai tunggal pendek
Fungsi	Mengendalikan faktor keturunan dan sintesa protein. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein	Berhubungan dengan sintesa protein. Kadarnya dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein
Basa nitrogen	Purin: Adenin (A) dan Guanin (G) Pirimidin: Sitosin (S) dan Timin (T)	Purin: Adenin (A) dan Guanin (G) Pirimidin: Sitosin (S) dan Urasil (U)
Gugus gula	Deoksiribosa (ribose yang kekurangan 1 atom oksigen)	Ribosa

Fakta Tentang Sindroma Radiasi Akut

Sindroma Radiasi Akut (Acute Radiation Syndrome/ARS) ialah kumpulan gejala yang terjadi ketika seluruh atau hampir seluruh tubuh terpapar radiasi dosis tinggi, biasanya paparan bersifat akut (periode singkat).

ARS pernah terjadi pada penduduk di Hiroshima dan Nagasaki sekitar tahun 1940-an setelah peristiwa pengeboman terhadap kedua kota berpenduduk itu. 

Seseorang yang terpapar radiasi dikatakan terkena ARS hanya jika:

• Radiasi dalam dosis/tingkatan yang tinggi (dosis dari prosedur medis seperti Chest X-Ray berpengaruh amat rendah terhadap terjadinya ARS, sedangkan prosedur lain seperti terapi radiasi untuk pengobatan kanker berpengaruh cukup tinggi terhadap terjadinya ARS).
• Partikel-partikel radiasi menembus organ dalam, dalam artian radiasi terpenetrasi ke dalam tubuh.
• Radiasi terpapar secara akut dan mengenai seluruh/sebagian besar permukaan tubuh.

Gejala utama dari sindroma ARS ini adalah mual, muntah, dan diare. Gejala-gejala ini dapat terjadi beberapa menit bahkan berhari-hari setelah terpapar radiasi, dan bersifat hilang dan timbul, yang berarti seseorang sewaktu-waktu tidak menampakkan gejala apapun, tetapi di waktu mendatang gejala perlahan-lahan timbul kembali bahkan disertai gejala tambahan seperti hilang nafsu makan, pusing, demam, sampai kejang dan koma. Bila telah mencapai tahap gawat, penyakit ini biasanya terjadi selama beberapa bulan tanpa "hilang dan timbul".

Seseorang dengan ARS juga terkena berbagai kerusakan kulit. Kerusakan dapat berupa bengkak, gatal, kemerahan disertai sensasi terbakar yang dapat terjadi beberapa jam setelah terpapar.

Penderita ARS, kebanyakan meninggal beberapa bulan setelah terpapar. Penyebab kematian terbanyak ialah akibat kerusakan sumsum tulang (penghasil sel-sel darah), yang menyebabkan beberapa komponen darah seperti sel darah putih, trombosit, dan sel darah merah tidak terbentuk sehingga kerentanan terhadap perdarahan dan infeksi kian tinggi.

Informasi diperoleh dari: http://www.bt.cdc.gov/ars.asp

Kelainan Tulang Kongenital (Sejak Lahir)

Ada beberapa kelainan organ tubuh yang didapat sejak lahir, salah satunya ialah kelainan bawaan (kongenital) pada tulang.

Adapun beberapa kelainan bawaan tersebut yakni:

Congenital Talipes Equino Varus (CTEV)
Ialah deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Lebih detail, CTEV ialah deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar, equinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki dalam hubungan dengan lutut (salter).

Metatarsus Primus Varus
Mencondongnya tulang metatarsal pertama ke arah garis tengah tubuh, sehingga menghasilkan sudut 20 derajat atau lebih antara metatarsal pertama dan kedua.

Genu Varum
Tulang paha (femur) dan betis (tibia) menjorok ke arah luar berbentuk busur.

Congenital Constriction Band (Ring)
Kelainan bawaan pada pergelangan ataupun bagian ekstemitas (tangan atau kaki) yang bermanifestasi seperti cincin.

Habitual Patella Dislocation
Kelainan bawaan pada letak patela (tempurung lutut) di mana tidak berada pada tempat yang benar.

Sindaktili
Adalah kelainan jari tangan berupa pelekatan dua jari atau lebih.

Polidaktili
Adalah kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima.

Sebenarnya masih banyak kelainan lain yang dapat ditemui di masyarakat ataupun rumah sakit. Namun, kelainan yang disebutkan dalam artikel kali ini merupakan kelainan yang paling sering terjadi di dunia klinik, khususnya di Indonesia.

Translate:

There are some defects in organs derived from birth, one of which is congenital abnormalities (congenital) in the bone.


As for some of these inherited disorders are:


Congenital talipes Equino Varus (CTEV)

Common deformity in which the foot is turned / bent of the state or the normal position. More details, CTEV is forefoot adduction and supination deformity through the midtarsal joints, the heel on the subtalar varus, equinus at the ankle and medial deviation of the foot in relation to the knee (Salter).


Metatarsus Primus Varus
Mencondongnya first metatarsal bone toward the midline of the body, resulting in angle 20 degrees or more between the first and second metatarsal.


Genu Varum
Thigh bone (femur) and leg (tibia) protrudes outward bow-shaped.



Congenital constriction band (Ring)
Congenital abnormalities of the wrist or the ekstemitas (hands or feet) which manifests as a ring.


Habitual patellar Dislocation
Congenital abnormalities in the location of the patella (knee cap) which is not in the right place.


Syndactyly
Is a disorder of the fingers sticking two fingers or more.


Polydactyly
Is abnormal growth of the fingers so that the number of fingers on the hands or feet for more than five.


Actually there are many other disorders that can be found in community or hospital. However, the abnormalities mentioned in this article are the most common disorders in the clinic, especially in Indonesia.

Empat Macam Deformitas Pada Dada

Secara normal, perbandingan antara diameter anteroposterior (jarak dari dada ke punggung) dan diameter lateral (lebar dada) adalah 1:2.

Ada empat macam bentuk dada di mana keempat bentuk tersebut tidak menunjukkan perbandingan 1:2. Bentuk-bentuk dada ini berhubungan dengan gangguan pernapasan. Adapun keempat bentuk dada ini yaitu:

Pertama. Barrel Chest: Bentuk dada ini terjadi karena hasil hiperinflasi paru. Hiperinflasi ialah terjebaknya udara akibat saluran pernapasan yang sempit/menyempit. Pada keadaan ini terjadi peningkatan diameter anteroposterior. Penyakit yang bermanifestasikan barrel chest ini misalnya asma berat dan PPOK (jenis emfisema).

Kedua. Funnel Chest (Pectus Excavatum): Bentuk dada ini terjadi ketika adanya gangguan (defek) perkembangan tulang paru yang menyebabkan depresi ujung bawah sternum (tulang tengah di dada). Pada bentuk dada seperti ini rentan terjadi penekanan jaringan terhadap jantung dan pembuluh darah besar, sehingga murmur (suara bising) pada jantung sering terjadi. Funnel chest dapat terjadi pada pasien dengan penyakit rikets atau sindrom marfan.

Ketiga. Pigeon Chest (Pectus Carinatum): Bentuk dada ini terjadi ketika ada pergeseran yang menyebabkan "lengkungan keluar" pada sternum dan tulang iga. Pada keadaan ini juga terjadi peningkatan diameter anteroposterior. Pigeon chest dapat terjadi pada pasien dengan penyakit rikets, sindrom marfan, atau kifoskoliosis berat. 

Keempat. Khyposcoliosis: Keadaan ini ditandai dengan elevasi skapula dan spina berbentuk huruf 'S' sesuai namanya yang terdiri dari kifosis (tulang belakang ke arah depan) dan skoliosis (ke arah samping). Kifoskoliosis yang berat dapat mengurangi kapasitas paru dan meningkatkan kerja pernapasan. Bentuk dada ini dapat terjadi sebagai akibat sekunder dari polio(- mielitis) atau sebagai manifestasi dari sindrom marfan.