Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit akibat kekurangan factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex- linked recessive pada kromosom X (X^h).

Terdapat 2 macam hemofilia:

Ø  Hemofilia A: akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII.

Ø  Hemofilia B (Christmas disease): akibat difisiensi atau disfungsi faktor IX.

Terdapat juga hemofilia C yaitu penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada gen 4q32q35.

Epidemiologi

Ø  Bermanifestasi klinik pada laki-laki.

Ø  Di Indonesia, diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini.

Ø  Hemofilia A sering dijumpai dibandingkan hemophilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi.

Etiologi

Ø  Mutasi gen

Ø  Riwayat keluarga

Faktor Resiko

Ø  Prevalensi tinggi pada laki-laki.

Ø  Riwayat keluarga yang menghadapi masalah pendarahan atau pendarahan berulang.

Manifestasi Klinis

Pendarahan meruapakan tanda klinis khas yang ditemui pada hemofilia, pendarahan secara spontan atau ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai merangkak. Bergantung juga pada beratnya hemofilia ( aktivitas faktor pembekuan ).

Mekanisme

Faktor stabilisasi fibrin  XIIIa

Ca2+

Xa

X

IXa

IX

XIa

XI

XII

XIIa

releasing

Trombosit

Tromboplastin (faktor III)

Ruptur Jaringan

Tromboplastin Jaringan

Fosfolipid&kompleks lipoprotein

Faktor III

Aktivator Protrombin

Protrombin

Trombin

Ca2+

Fibrinogen

Fibrinogen Monomer

Benang-Benang Fibrin

Benang Fibrin yang berikatan

VIIa

VII

Faktor VIII

Kontak dengan kolagen / kerusakan darah

Fosfolipid Jaringan

Faktor V

Ca2+

 

Ø  Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

Ø  Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

Ø  Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Oleh karena, kekurangan jumlah factor (VIII atau IX)  pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Penegakan Diagnosis:

(a)    Anamnesis : Gejala (waktu), diet, riwayat medis dan keluarga.

(b)   Pem. Fisik : Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi (hemarthrosis), penderita akan merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat digunakan.

(c)    Pem. Lab :

Ø  Partial thromboplastin time - ↑

Ø  Faktor III:c - ↓

Ø  Faktor VIII:Rag – N

Ø  Faktor VIII-c : Faktor VIII-Rag - ↓

Ø  Prothrombin time & bleeding time normal ∴

            masalah intrinsic

-          Perbedaan pem. Lab bagi hemofilia A dan B adalah Hemofilia A akan mengalami kekurangan faktor VIII dan hemofilia B akan mengalami kekurangan faktor IX. Asai faktor IX - ↓

Penatalaksanaan

Terapi Suportif : dalam hemofilia pengobatan yang rasional adalah dengan menormalkan kadar faktor anti hemofilia yang kurang. Hal-hal yang perlu diperhatikan adalah :

Ø  Menghindari benturan/luka.

Ø  Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%.

Ø  Utk mengatasi pendarahan dilakukan tindakan RICE – rest, ice, compresssio,elevation pada lokasi pendarahan.

Ø  Pemberian kortikosteroid utk membantu menghilangkan proses inflamasi. Prednison 0.5-1mg/kg bb/ hari selama 5-7hari.

Ø  Analgetika untuk keadaan nyeri.

Ø  Rehabilitasi medik

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan :

Pada kasus hemofilia, terapi pengganti faktor pembekuan FVIII dan FIX diberikan. Dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik sehingga pasien dapat melakukan aktivitas normal. Selain itu, pasien yang menghidapi hemofilia dapat juga diberikan konsentrat FVIII/FIX dan juga kriopresipitat AHF.

1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin

Hormon sintetik anti diuretic merangsang peningkatan kadar aktivitas FVIII di dalam plasma sampai 4 kali. Pemberian secara intravena dengan dosis 0.3mg/kgbb dalam 30-50 NaCl 0.9% selama 15-20menit dengan lama kerja 8jam. Dianjurkan untuk hemofilia A.

Antifibrinolitik

Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk menstabilisasi bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.

Terapi Gen

Dilakukan dengan menggunakan vector retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus.

Prognosis

Prognosis untuk kasus ini bergantung pada penangganan atau tatalaksananya. Kalau diikuti seperti terapi pengganti faktor pembekuan, prognosis akan baik dan kalau tidak diikuti maka prognosis akan buruk.

Komplikasi

Ø  Artropati hemofilia

Ø  Hemartrosis, pendarahan intramuscular dan hematom.

DD

Ø  Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.

Ø  Hemofilia A dengan penyakit Von Willebrand ( khususnya varian Normandy ), inhibitor FVIII yang didapat dan kombinasi defisiensi FVIII dan V congenital.

Ø  Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.